یک استروئید 21 کربنه است که توسط قشر غده فوق کلیوی، بیضه ها و تخمدان ها و نیز جفت هنگام حاملگی ترشح می شود. از نظر فعالیت، هورمون مشابه پروژسترون عمل می کند، ولی نقش اصلی آن به عنوان پیش ساز 17-دزوکسی کورتیزول مطرح است و میزان آن شاخص مناسبی برای بررسی فعالیت آنزیم 21-هیدروکسیلاز می باشد. در زنان باردار این ترکیب به میزان زیادی از جنین و غده فوق کلیوی ترشح می شود و از آنجائی که پیش ساز کورتیزول می باشد، به طور مشخص در مبتلایان به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال    Congenital Adernal Hyperplasia (CAH) به شدت افزایش پیدا می کند. در این بیماری که به صورت اتوزومال مغلوب بروز پیدا می کند، جهش در ژن های کد کننده آنزیم های استروئید ساز دخیل در سنتز گلوکوکورتیکوئید یا در آنزیم کوفاکتوری P450 اکسیدوردوکتاز ایجاد می شود. بیماران مبتلا به CAH، درجات متغیری از کمبود گلوکوکورتیکوئید را نشان می دهند و افزایش آندروژن در تمامی بیماران وجود دارد.

شایع ترین نقص آنزیمی در CAH، کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز است که 95% موارد را شامل می شود. به دلیل کمبود این آنزیم تبدیل پروژسترون و 17-هیدروکسی پروژسترون به ترتیب به 11-داکسی کورتیکوسترون و 11-داکسی کورتیزول مختل می شود که نتیجه آن کاهش تولید کورتیزول و آلدوسترون می باشد. از طرف دیگر، 17-هیدروکسی پروژسترون مسیر آندروژن ها را دنبال نموده و منجر به افزایش تولید آندروستن دیون و تستسترون می شود.

تظاهرات بالینی اغلب با شدت اختلال آنزیمی در ارتباط است. احتمال دارد عوارض بالینی کمبود شدید 21-هیدروکسیلاز در زمان تولد (به خصوص در جنس مؤنث) قابل تشخیص باشد، زیرا تجمع هورمون های آندروژنیک ممکن است سبب نمو مبهم دستگاه تناسلی آن ها شود. در نوزادان پسر، کمبود فعالیت این آنزیم ممکن است نمایان نباشد، زیرا دستگاه تناسلی ظاهر طبیعی دارد ولی بعداً مرد سازی و نمو فیزیکی زودرس رخ خواهد داد. در جنس مؤنث، در اواخر دوران کودکی به صورت شروع زودرس ترشح آندروژن های آدرنال یا در ابتدای بزرگسالی به صورت هیرسوتیسم، آمنوره و ناباروری نمایان می گردد. به طور کلی تظاهرات بیماری در زنان بسیار شبیه بیماری تخمدان پلی کیستیک می باشد و در مردان ممکن است به صورت بلوغ زودرس و ناباروری بروز پیدا کند.